Autismo, psicosis y cordura: diametría de la comorbilidad

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Como conté en una publicación anterior, la idea de lo que ahora se conoce como el modelo diamétrico de enfermedad mental se me ocurrió por primera vez en 1997, originalmente en relación puramente con que la esquizofrenia paranoide es sintomáticamente opuesta al autismo. Me di cuenta desde el principio que una feliz implicación de esto era que la normalidad tenía que ser una posición equilibrada exactamente a medio camino entre las dos, con suficiente mentalismo para evitar que seas autista pero no tanto como para volverte psicótico.

Pero como revela un debate que ahora se ha publicado entre los otros dos autores que originalmente desarrollaron esta idea, hay otra forma de describir la normalidad, y es como compensar la co-ocurrencia de psicopatología autista y psicótica en la misma persona. Como expliqué en mi publicación original y como Ahmad Abu-Akel dice aquí:

Crespi y col. informan que la variación genética en el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) rs850807 se asoció fuerte y exclusivamente con la expresión de los síntomas de paranoia en portadores sanos en los que se evaluaron en conjunto las expresiones de los síntomas de autismo y esquizofrenia.

Sin embargo, al no tener en cuenta la supuesta relación de compensación / diametría entre el autismo y la esquizofrenia, su enfoque analítico puede haber oscurecido importantes conocimientos sobre la asociación de rs850807 con el autismo y la esquizofrenia, y la implicación más amplia que esta variación genética puede tener para Prader– El síndrome de Willi (PWS), en el que tanto el autismo como los trastornos del espectro de la esquizofrenia coexisten en tasas relativamente altas.

Aquí Abu-Akel pone su dedo en el tema crucial: co-ocurrencia / comorbilidad. Abu-Akel y sus asociados ya han encontrado evidencia de esto, como señalé en varias publicaciones anteriores. Pero ahora ha vuelto a analizar los datos de Crespi et al. (Ver Figura 1) y como Crespi dice en su respuesta invitada:

Abu-Akel (...) presenta claramente los beneficios de analizar dichos datos utilizando como variable clave el sesgo de los rasgos psicosis-autismo, combinándose ambos en una sola escala. Esta métrica puede cuantificar la variación de rasgos a lo largo de todo el continuo postulado psicosis-normalidad-autismo y, por lo tanto, probar la teoría más directamente, sujeto a que se cumplan sus supuestos. Aplaudimos este enfoque por su elegancia y nos complace que sus resultados recapitulen nuestros resultados de formas novedosas.

El método analítico de Abu-Akel se basa, a modo de advertencia, en la variación genética en rs850807 que media la variación fenotípica a lo largo de la gran colina y meseta de la distribución normal desde la psicosis hasta la normalidad y el autismo; como tal, el SNP y el haplotipo deberían afectar tanto al autismo como a la paranoia. Bien puede hacerlo, pero por debajo de nuestro radar de valor p de rasgo único; se necesitan más datos para ver si los rasgos del autismo realmente existen en algún grado notable en el síndrome de Prader-Willi; decimos que aparentemente no lo hacen y Abu-Akel presume que sí.

También se debe considerar una posibilidad alternativa: que cualquier rasgo del espectro autista encontrado en el síndrome de Prader-Willi pueda representar falsos positivos, motivados por altas tasas de obsesiones y compulsiones, y una predilección por los rompecabezas, en este síndrome.

Los falsos positivos, especialmente en el diagnóstico de síntomas autistas versus psicóticos, han sido la ruina del modelo diamétrico desde el principio, por razones obvias. Pero una consideración para la que hay mucha evidencia es que el mentalismo es modular y se basa en sistemas cerebrales discretos que realizan diferentes tareas, como el reconocimiento e interpretación de rostros y expresiones, la percepción y el seguimiento de la voz, la imaginación, la empatía, etc. Existe la posibilidad de que diferentes módulos puedan ser mentalistas en diferentes grados en algunos casos. Entonces, por ejemplo, una persona puede ser algo autista en lo que respecta al reconocimiento facial y la interpretación, pero hipermentalista cuando se trata de empatizar. De hecho, en una publicación anterior informé de un caso en el que la cirugía cerebral produjo una hiper-empatía real mientras dejaba intactos otros módulos mentales.

Esto sugiere que la co-ocurrencia de rasgos autistas y psicóticos que se cancelan para dar un resultado normal podría en ocasiones no hacerlo y revelar síntomas comórbidos. Queda por ver si esto es así en este caso particular, pero la posibilidad me parece plausible. De hecho, ya tengo constancia de que creo que el genio debe ser visto como el resultado de casos raros de co-ocurrencia creativa de savantismo autista y psicótico en la misma persona, entonces, ¿por qué no deberían existir también casos patológicos de autismo / psicosis comórbidos? ?

Claramente, como dice el propio Crespi, se necesita más investigación para descubrir qué punto de vista es el correcto en este caso particular. Sin embargo, sea cual sea el resultado, una cosa es cierta: más investigaciones en este sentido contribuirán en gran medida a resolver el complicado problema de la comorbilidad en el espectro mentalista.

Tanto Abu Akel como Crespi y sus colegas deben ser felicitados por dar un importante paso adelante en esta ardua pero esencial empresa, cuyo beneficio final será revolucionar el diagnóstico en psiquiatría y revelar lo que pasa por cordura como un delicado equilibrio entre el autismo y la salud. psicosis, sin embargo se logra en cualquier caso particular.

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