¿Los cambios ambientales explican el aumento de los diagnósticos de autismo?

El aumento de los diagnósticos de autismo ha sido constante y sorprendente. En la década de 1960, aproximadamente 1 de cada 10,000 personas fue diagnosticada con autismo. Hoy en día, 1 de cada 54 niños tiene la afección, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Y el aumento en los EE. UU. Se refleja en países de todo el mundo.

¿Cuál es el responsable de este aumento? Los científicos han debatido enérgicamente el papel de la genética, el medio ambiente y los cambios en la forma en que se diagnostica la afección. En un esfuerzo reciente por desenredar estos hilos, los investigadores determinaron que la estabilidad de las influencias genéticas y ambientales implica cambios en las prácticas de diagnóstico y una mayor conciencia como posibles fuerzas de cambio.

“La proporción de autismo genético y ambiental es constante a lo largo del tiempo”, dice Mark Taylor, investigador principal del Karolinska Institutet en Suecia y autor principal del estudio. "Aunque la prevalencia del autismo ha aumentado mucho, este estudio no proporciona evidencia de que sea porque también ha habido algunos cambios en el medio ambiente".

Taylor y sus colegas analizaron dos conjuntos de datos de gemelos: el Registro de gemelos sueco, que rastreó los diagnósticos de trastorno del espectro autista de 1982 a 2008, y el Estudio de gemelos de niños y adolescentes en Suecia, que midió las calificaciones de los padres de los rasgos autistas de 1992 a 2008 Juntos, los datos abarcaron cerca de 38.000 pares de gemelos.

Los investigadores evaluaron la diferencia entre gemelos idénticos (que comparten el 100 por ciento de su ADN) y gemelos fraternos (que comparten el 50 por ciento de su ADN) para comprender si las raíces genéticas y ambientales del autismo han cambiado con el tiempo y cuánto han cambiado. Y la genética juega un papel fundamental en el autismo; algunas estimaciones sitúan la heredabilidad en un 80 por ciento.

Como informaron los científicos en la revista Psiquiatría JAMA, Las contribuciones genéticas y ambientales no cambiaron significativamente con el tiempo. Los investigadores continúan investigando los factores ambientales que pueden estar implicados en el autismo, como la infección materna durante el embarazo, la diabetes y la presión arterial alta. El presente estudio no invalida factores específicos, sino que muestra que no son responsables del aumento en los diagnósticos.

Los hallazgos se hacen eco de estudios anteriores que llegaron a una conclusión similar a través de diferentes métodos. Un estudio de 2011, por ejemplo, evaluó a adultos con encuestas estandarizadas y determinó que no había una diferencia significativa en la prevalencia del autismo entre niños y adultos.

A menudo se habla de la edad paterna como factor de riesgo de autismo. La edad del padre aumenta la probabilidad de mutaciones genéticas espontáneas, llamadas mutaciones de novo o de la línea germinal, que pueden contribuir al autismo. Y la edad en la que los hombres se convierten en padres ha aumentado con el tiempo: en los EE. UU., Por ejemplo, la edad paterna promedio aumentó de 27,4 a 30,9 entre 1972 y 2015. Pero las mutaciones espontáneas solo explican una pequeña fracción del aumento en las tasas de diagnóstico de autismo, explica John Constantino, profesor de psiquiatría y pediatría y codirector del Centro de Investigación de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Saint Louis.

“Estamos diagnosticando autismo de 10 a 50 veces más ahora que hace 25 años. El avance en la edad paterna solo es responsable de alrededor del 1 por ciento de ese efecto total ”, dice Constantino. La influencia de la edad de los padres en las discapacidades del desarrollo debe tomarse en serio, dado que un pequeño cambio todavía es significativo en el contexto de la población mundial, señala. Simplemente no tiene en cuenta la tendencia en general.

Si los factores genéticos y ambientales se han mantenido estables a lo largo del tiempo, los cambios culturales y de diagnóstico deben ser responsables del aumento en la prevalencia, dice Taylor. Es probable que tanto las familias como los médicos de hoy sean más conscientes del autismo y sus síntomas que en décadas pasadas, lo que hace que el diagnóstico sea más probable.

Los cambios en los criterios de diagnóstico también influyen. Los médicos diagnostican afecciones de salud mental según los criterios delineados en el Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales (DSM). La versión anterior a 2013, el DSM-IV, contenía tres categorías: trastorno autista, trastorno de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera. La iteración actual, el DSM-5, reemplaza esas categorías con un diagnóstico general: el trastorno del espectro autista.

Crear una etiqueta para abarcar condiciones previamente discretas requiere un lenguaje más expansivo, explica Laurent Mottron, profesor de psiquiatría en la Universidad de Montreal. Tales cambios en los criterios pueden haber dado lugar a que más personas reciban un diagnóstico de autismo.

Este cambio coloca al autismo más cerca de la forma en que la ciencia y la medicina perciben muchas otras condiciones, dice Constantino. “Si se encuesta a toda una población para determinar las características del autismo, estas caen en una curva de campana, al igual que la altura, el peso o la presión arterial”, dice Constantino. La definición actual de autismo ya no se reserva para los casos más extremos; también abarca los más sutiles.