Síndrome de Rubinstein-taybi: causas, síntomas y tratamiento

Contenido

• Esta enfermedad produce alteraciones tanto físicas como mentales en los recién nacidos.
• ¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?
• Síntomas vinculados a alteraciones anatómicas
• Discapacidad intelectual y problemas de desarrollo.
• Una enfermedad de origen genético
• Tratamientos aplicados

Esta enfermedad produce alteraciones tanto físicas como mentales en los recién nacidos.

Durante el desarrollo fetal, nuestros genes actúan de forma que ordenan el crecimiento y formación de las diferentes estructuras y sistemas que configurarán un nuevo ser.

En la mayoría de los casos, este desarrollo se produce de forma normalizada a través de la información genética de los padres, pero en ocasiones se producen mutaciones en genes que provocan alteraciones en el desarrollo. Esto da lugar a diferentes síndromes, como Síndrome de Rubinstein-Taybi, de los cuales veremos los detalles a continuación.

¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?

El síndrome de Rubinstein-Taybi es considerada una enfermedad rara de origen genético que ocurre en aproximadamente uno de cada cien mil nacimientos. Se caracteriza por la presencia de discapacidad intelectual, engrosamiento de los pulgares de manos y pies, desarrollo lento, baja estatura, microcefalia y diversas alteraciones faciales y anatómicas, características que se exploran a continuación.

Así, esta enfermedad presenta síntomas tanto anatómicos (malformaciones) como mentales. Veamos cuáles son y cuál es su gravedad.

Síntomas vinculados a alteraciones anatómicas

A nivel de morfología facial, no es raro encontrar ojos muy separados o hipertelorismo, párpados alargados, paladar puntiagudo, maxilar hipoplásico (falta de desarrollo de los huesos del maxilar superior) y otras anomalías. En cuanto al tamaño, como hemos dicho anteriormente, es muy común que sean en su mayoría cortos, así como cierto nivel de microcefalia y retraso en la maduración ósea. Otro de los aspectos fácilmente visibles y representativos de este síndrome se observa en las manos y los pies, con pulgares más anchos de lo habitual y falanges cortas.

Aproximadamente una cuarta parte de las personas con este síndrome tienden a sufrir defectos congénitos del corazón, que deben vigilarse con especial precaución ya que pueden provocar la muerte del menor. Aproximadamente la mitad de los afectados tienen problemas renales y también son comunes otros problemas en el sistema genitourinario (como un útero bífido en las niñas o la falta de descendencia de uno o ambos testículos en los niños).

Anomalías peligrosas también se han encontrado en el tracto respiratorio, sistema gastrointestinal, y órganos relacionados con la nutrición que provocan problemas de alimentación y respiración. Las infecciones son frecuentes. Los problemas visuales como el estrabismo o incluso el glaucoma son comunes, así como la otitis. No suelen tener apetito durante los primeros años y puede ser necesario el uso de tubos, pero a medida que crecen tienden a padecer obesidad infantil. A nivel neurológico, en ocasiones se pueden observar convulsiones, y tienen mayor riesgo de padecer diferentes cánceres.

Discapacidad intelectual y problemas de desarrollo.

Las alteraciones producidas por el síndrome de Rubinstein-Taybi también afectan el sistema nervioso y el proceso de desarrollo. El retraso en el crecimiento y la microcefalia facilitan esto.

Personas con este síndrome suele tener una discapacidad intelectual moderada, con un coeficiente intelectual de entre 30 y 70. Este grado de discapacidad puede permitirles adquirir la capacidad de hablar y leer, pero generalmente no pueden seguir la educación regular y requieren educación especial.

Los diferentes hitos del desarrollo también Presentar un retraso significativo, comenzar a caminar tarde. y manifestando particularidades incluso en la etapa de gateo. En cuanto al habla, algunos de ellos no desarrollan esta capacidad (en cuyo caso se les debe enseñar la lengua de signos). En los que lo hacen, el vocabulario suele ser limitado, pero se puede estimular y mejorar mediante la educación.

Pueden ocurrir cambios repentinos de humor y trastornos del comportamiento, especialmente en adultos.

Una enfermedad de origen genético

Las causas de este síndrome son de origen genético. En concreto, los casos detectados se han relacionado principalmente con la presencia de deleciones o pérdida de un fragmento del gen CREBBP en el cromosoma 16. En otros casos, se han detectado mutaciones del gen EP300 en el cromosoma 22.

En la mayoría de los casos, la enfermedad aparece de forma esporádica, es decir, a pesar de ser de origen genético, generalmente no es una enfermedad hereditaria, sino que la mutación genética surge durante el desarrollo embrionario. Sin embargo, también se han detectado casos hereditarios, de forma autosómica dominante.

Tratamientos aplicados

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética que no tiene tratamiento curativo. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas., corrigiendo anomalías anatómicas mediante cirugía y potenciando sus capacidades desde una perspectiva multidisciplinar.

A nivel quirúrgico, es posible corregir cardíaco, ocular y de manos y pies deformidades. Rehabilitación y fisioterapia, así como logopedia y diferentes terapias y metodología que pueden apoyar la adquisición y optimización de las habilidades motoras y del lenguaje.

Finalmente, el apoyo psicológico y en la adquisición de habilidades básicas de la vida diaria es fundamental en muchos casos. También es necesario trabajar con las familias para brindarles apoyo y orientación.

La esperanza de vida de los afectados por este síndrome puede ser normal ya que siempre que se controlen las complicaciones derivadas de sus alteraciones anatómicas, especialmente las cardíacas.