El factor X explica la androginia en el Asperger masculino

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• Lecturas esenciales sobre el síndrome de Asperger
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Como señala un estudio reciente, “La teoría del 'cerebro masculino extremo' sugiere que el trastorno del espectro autista (TEA) es una variante extrema de la inteligencia masculina. Sin embargo, paradójicamente, muchas personas con TEA muestran características físicas andróginas independientemente del género ".

Se obtuvieron y evaluaron fotografías de la cara y el cuerpo, así como grabaciones de voz, con respecto a la coherencia de género, de forma ciega e independiente, por ocho evaluadores. Se midieron la sintomatología psiquiátrica, los niveles hormonales, la antropometría y la proporción de la longitud del segundo al cuarto dígito (2D: 4D, izquierda) en 50 adultos con TEA de alto funcionamiento y 53 controles neurotípicos emparejados por edad y sexo.

La longitud relativa de los dedos se fija en las 14 semanas de gestación y refleja las influencias hormonales. En los hombres, el dedo anular (4D) tiende a ser más largo que el dedo índice (2D), pero esta relación tiende a la igualdad en las mujeres. Investigaciones anteriores encontraron que una proporción alta se correlacionaba con la feminidad, el cáncer de mama y la fecundidad femenina alta / masculina baja. Una proporción baja se correlacionó con masculinidad, zurdos, capacidad musical y autismo. Sin embargo, este estudio encontró que los hombres del grupo de TEA "mostraban proporciones 2D: 4D más altas (es decir, menos masculinas), pero niveles de testosterona similares a los de los controles".

Los autores informan que las mujeres con TEA tenían niveles más altos de testosterona total y bioactiva, rasgos faciales menos femeninos y una circunferencia de la cabeza más grande que los controles femeninos. Se evaluó que los hombres del grupo de TEA tenían características corporales y de voz menos masculinas, y los rasgos faciales andróginos se correlacionaron fuerte y positivamente con los rasgos autistas medidos con el cociente del espectro autista en la muestra total.

Los autores concluyen que

Tomados en conjunto, nuestros resultados sugieren que las mujeres con TEA tienen niveles elevados de testosterona sérica y que, en varios aspectos, muestran más rasgos masculinos que las mujeres sin TEA, y los hombres con TEA muestran más características femeninas que los hombres sin TEA. En lugar de ser un trastorno caracterizado por la masculinización en ambos sexos, el TEA parece ser un trastorno que desafía al género.

Específicamente, los autores comentan que

Nuestros resultados son compatibles con la opinión de que la influencia de los andrógenos en los TEA aumenta en las mujeres pero se reduce en los hombres. Además, en un estudio de niños con TEA y trastorno de identidad de género, casi todos eran varones varones, pero de acuerdo con la hipótesis del impacto temprano de los andrógenos en el TEA, debería esperarse lo contrario. De este modo modificamos la teoría de Baron-Cohen, de que el autismo debe considerarse como el resultado de una masculinización excesiva del cerebro, sugiriendo que más bien puede estar asociado con características andróginas en ambos sexos.

Una vez más, la teoría del autismo de Baron-Cohen parece haber recibido un duro golpe. De hecho, estos hallazgos parecen confirmar los de otro estudio reciente que sugiere que, paradójicamente, la teoría extrema del cerebro masculino se aplica más a las mujeres que a los hombres.

En lo que respecta a la teoría del cerebro impreso, estos hallazgos provocativos representan una importante línea de evidencia adicional para el concepto de causas epigenéticas del síndrome de Asperger propuesto originalmente en 2008 por Julie R. Jones y otros y propuesto independientemente por mí en una publicación de 2010.

Junto con 22 cromosomas no sexuales (o autosomas, izquierda) recibidos de cada padre, los machos obtienen un cromosoma sexual Y del padre y una X de la madre, mientras que las mujeres obtienen una X de cada padre. Para evitar la doble dosificación de productos del gen X, la mayoría de los genes en uno de los dos cromosomas X de una mujer se inactivan.

El cromosoma X tiene alrededor de 1500 genes, de los cuales al menos 150 están relacionados con la inteligencia y las habilidades sociales, de lectura de la mente o empáticas, lo que yo llamaría mentalismo. Las gemelas idénticas varían más en las medidas de comportamiento social y capacidad verbal en comparación con los gemelos idénticos masculinos gracias a la inactivación diferencial de X de estos genes mentalistas clave, un factor epigenético que contradice la sabiduría convencional de que cualquier diferencia entre gemelos idénticos debe ser el resultado de no -Efectos genéticos, ambientales.

Los marcadores epigenéticos maternos en la X que una mujer pasa a sus hijos normalmente se borran, de modo que la X se restablece epigenéticamente a cero. Pero esto no siempre sucede. Por el contrario, en mi publicación original, sugerí que la retención accidental de la inactivación de genes mentalistas clave en la X que una madre le pasa a un hijo podría explicar tanto los déficits mentalistas de ese hijo como el predominio de los casos masculinos de Asperger (hijas, por supuesto) estando en general protegido por tener dos X).

Lecturas esenciales sobre el síndrome de Asperger

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